Пробив в асистираната репродукция дава надежда на хиляди майки, носители на генетични мутации, да имат здрави бебета.
Лекари във Великобритания обявиха раждането на осем здрави бебета след извършване на революционна процедура, при която се създават инвитро ембриони с ДНК от трима души, за да се предотврати унаследяването на нелечимите заболявания.
Майките са били с висок риск да предадат животозастрашаващи генетични състояния на децата си заради мутации в митохондриите – малки структури в клетките, които осигуряват необходимата им енергия, за да функционират.
Новината за ражданията и здравословното състояние на децата се очакваше отдавна от лекари по цял свят, след като през 2015 г. Великобритания промени закона, позволявайки процедурата. През 2017 година е издадено и първото разрешение за прилагането на метода е за клиниката към Университета в Нюкасъл, където методът е бил разработен.
Четири момчета и четири момичета, включително една двойка еднояйчни близнаци, са родени от седем жени и не проявяват признаци на митохондриалните заболявания, които е било вероятно да наследят. В момента има още една бременност в ход.
Проф. Дъг Търнбъл, част от екипа, който е работил над процедурата повече от 20 години, заявява, че успешните раждания носят облекчение както на изследователите, така и на засегнатите семейства. „Няма как да не си помислиш, че това е страхотно за пациентите – и това носи облекчение“, каза той.
Проф. Мери Хърбърт, друг водещ член на екипа, допълва, че да има осем здрави бебета от процедурата е „възнаграждение за всички от екипа“.
По-голямата част от около 20 000 човешки гена се намират в ядрото на почти всяка клетка в тялото. Но течността около ядрото съдържа стотици до хиляди митохондрии, които имат свой собствен набор от 37 гена. Мутации в тези гени могат да увредят или напълно да деактивират митохондриите с катастрофални последици.
Хората наследяват всичките си митохондрии от биологичната си майка. Мутациите в тези малки „батерийни“ структури могат да засегнат всички деца на една жена.
Първите симптоми на митохондриални заболявания обикновено се проявяват в ранна детска възраст, когато органи с висока нужда от енергия – като мозъка, сърцето и мускулите – започват да отказват. Много от засегнатите деца имат забавено развитие, нуждаят се от инвалидна количка и умират млади. Приблизително едно на всеки 5000 новородени е засегнато.
Процедурата по митохондриално донорство (MDT) цели да предотврати унаследяването на увредени митохондрии.
Тя включва оплождане на яйцеклетката на майката със сперматозоида на бащата, след което генетичният материал от ядрото се прехвърля в оплодена здрава донорска яйцеклетка, от която е отстранено нейното ядро.
Така се създава оплодена яйцеклетка с пълен хромозомен набор от родителите, но със здрави митохондрии от донора.
След това яйцеклетката се имплантира в матката, за да започне бременност.
Първите осем бебета, родени чрез тази процедура, са описани в две публикации в New England Journal of Medicine.
Всички осем са били здрави при раждането. Едно дете развило инфекция на пикочните пътища, която била излекувана; друго имало мускулни потрепвания, които отшумели сами; трето дете развило повишени нива на мазнини в кръвта и нарушение в сърдечния ритъм – състояние, което също било лекувано и вероятно е свързано с медицински проблем на майката по време на бременността.
Генетични тестове показали, че бебетата имат нулеви или много ниски нива на мутирали митохондрии, като част от тях са били пренесени от майката по време на процедурата.
Макар нивата да се считат за прекалено ниски, за да причинят заболяване, това подсказва, че процедурата може да бъде допълнително усъвършенствана.
„Всички деца са добре и продължават да достигат нормални етапи от развитието си“, казва Боби Макфарланд, директор на NHS службата за редки митохондриални заболявания към болниците в Нюкасъл.
Пет от децата са на по-малко от година, две са на възраст между една и две години, а едно е по-голямо.
Майката на едно от момиченцата споделя: „Като родители, всичко, което искахме, беше да дадем на детето си здраво начало в живота. След години на несигурност, това лечение ни даде надежда и след това ни даде нашето бебе… изпълнени сме с благодарност“.
Някои жени, които носят генетични мутации, произвеждат яйцеклетки с различни нива на увредени митохондрии. При тях може да се използва техника, наречена предимплантационно генетично тестване (PGT), за да се изберат яйцеклетки за инвитро с нисък риск от предаване на заболяване. Други жени обаче нямат такъв избор, защото всичките им яйцеклетки имат високи нива на мутации.
Екипът от Нюкасъл съобщава, че осем от 22 жени (36%) са забременели след процедурата по митохондриално донорство (MDT), докато 16 от 39 жени (41%) са забременели след PGT.
Причината за разликата в процентите не е напълно ясна, но някои митохондриални мутации може да оказват допълнително влияние върху фертилността.
About the Author
